Το Ινστιτούτο Ιατρικής Ακριβείας μέσω του προγράμματος SayWES4life στοχεύει στο τέλος της Διαγνωστικής Οδύσσειας για 400 ασθενείς με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα. Σε παγκόσμιο επίπεδο, περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν απο κάποιο σπάνιο νόσημα. Σε ευρωπαϊκό επίπεδο έχουν καταγραφεί 37 εκατομμύρια περιπτώσεις ενώ στην Ελλάδα, τα άτομα με σπάνια νόσο ειναι περίπου 600.000. Οι περισσότερες παθήσεις ειναι γενετικής φύσεως και εκδηλώνονται κατα την παιδική ηλικία. Καθώς τα συμπτώματα ενδέχεται να είναι κοινά με άλλες ασθένειες, η ακριβής διάγνωση δεν ειναι εφικτή με “την πρώτη ματιά”.
Το Ινστιτούτο Ιατρικής Ακριβείας σε συνεργασία με ιατρούς απο διάφορες κλινικές κι εργαστήρια του Πανεπιστημίου Πατρών καθώς επίσης και την εταιρεία βιοτεχνολογίας “3billion” στοχεύει στην ανεύρεση του υπεύθυνου γονιδίου για την εκάστοτε πάθηση και να οδηγήσει σε μια τελική διάγνωση. Η αναγνώριση του υπεύθυνου γονιδίου ειναι ιδιαίτερα σημαντική για την κλινική διαχείριση του ασθενούς. Η αλληλούχιση όλων των εξωνίων – Whole Exome Sequencing (W.E.S.) είναι μια μέθοδος προσδιορισμού της αλληλουχίας του γενετικού υλικού που διαβάζει όλες τις περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Οι περιοχές αυτές του γενετικού υλικού αποτελούν λιγότερο από το 2% του συνολικού γενετικού υλικού, αλλά σε αυτές εδράζονται περίπου το 85% των αλλαγών που οδηγούν σε σπάνια νοσήματα.